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Exome-seq


测序简介

外显子组 (exome)测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子 区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。

通过高通量测序技术进行外显子组测序,能够直接发 现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。相比于全基因组重 测序,外显子组测序更加经济、高效,更适用于大样本量 疾病及癌症样本分析。目前,外显子组测序技术已经应用 到寻找与各种复杂疾病相关的致病基因和易感基因的研究中。

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